САЙТ ГАЗЕТЫ "ЗДОРОВЬЕ
ДЛЯ ВСЕХ"
 
Темы последнего номера
Полезные адреса
Салоны красоты
Найди своего врача
Анонс

Обмен баннерами:

 

Расширенный неинвазивный дородовой тест Panorama XP

Loote Ultraheliskriining в сотрудничестве с лабораторией Natera (USA, California, San Carlos) предлагаeт расширенный тест Panorama для обнаружения клинически важных микроделеций*.

Неинвазивный дородовой Тест Panorama – безопасный и точный в определении хромосомных заболеваний скрининг-тест, основанный на исследовании внеклеточной ДНК плода в крови матери. Его можно делать, начиная с 9-й недели беременности.

Тест Panorama в 99% случаев распознает у плода синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и в 92% случаев – синдром Тернера, а также позволяет обнаруживать триплоидию и достоверно определять пол плода.    

Революционно новая возможность – с тестом Panorama теперь можно проводить скрининг (комплексное обследование) и микроделеционных синдромов

С марта 2014 г. генетическая лаборатория Natera первой в мире начала предлагать расширенный неинвазивный дородовой тест Panorama XP, с помощью которого в крови матери, помимо вышеперечисленных хромосомных заболеваний, можно распознавать и 5 клинически важных микроделеций, которые в значительной степени влияют на здоровье ребенка. Они являются причиной умственной отсталости, проблем с сердцем и дыханием, с иммунной системой и питанием, а также других проблем, в случае которых может понадобиться незамедлительное послеродовое вмешательство.

До сих пор не существовало способа проведения скрининга микроделеций. Об их наличии раньше можно было узнать до родов лишь путем проведения инвазивного исследования вместе с FISH-анализом (fluorescence in situ hybridization) или анализом микрочипа (microarray analysis). В то же время с инвазивными исследованиями сопряжен риск прерывания беременности (1%).

Микроделеционным синдромом называют врожденное хромосомное заболевание, возникающее из-за потери маленькой, не видимой под микроскопом хромосомной части. Степень его тяжести зависит от количества потери генетического материала и местонахождения хромосомы, где возникла делеция.

Тест Panorama XP – неинвазивный, безрисковый и чрезвычайно точный способ проведения скрининга микроделеций.

С помощью теста Panorama XP, помимо хромосомных патологий, названных выше, можно определить микроделеции – такие как синдром ДиДжорджи, синдром делеции 1p36, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика и синдром Прадера-Вилли. Путем теста Panorama исследуются ДНК ребенка в крови матери (обычный анализ венозной крови). В ходе теста ДНК плода отделяется от ДНК матери, после чего проводится скрининг, чтобы выяснить степень риска появления конкретной микроделеции у плода. С помощью теста проводится скрининг только тех микроделеций, которые обуславливают синдромы, серьезно влияющие на здоровье ребенка. Синдромы, частота их возникновения и точность обнаружения приведены в  таблице ниже.  

Сенситивность обнаружения различных микроделеций у теста Panorama XP – более  93%, а специфичность (точность диагностики) – более 99%. Микроделеции можно установить даже при низкой фракции ДНК плода (3,8%) в венозной крови матери, например, в случае беременных с большим весом, у которых она значительно ниже, чем у беременных с нормальным весом. Комбинированная частота возникновения 5 микроделеций, устанавливаемых с помощью теста Panorama XP, составляет примерно  1 на каждые 1000 рождений, то есть у молодых матерей это встречается чаще, чем синдром Дауна.  

Из синдромов микроделеции самая большая частота возникновения у синдрома ДиДжорджи– 1 на 2000 рождений. Это более частая патология, нежели отклонения, выявляемые путем предлагаемых всем новорожденным в Эстонии теста на гипотериоз (частота возникновения 1: 4500) и теста на фенилкетонурию (частота возникновения 1: 7500 ).

Микроделеционные синдромы, обследуемые с помощью теста Panorama XP

Синдром ДиДжорджи, или микроделеционный синдром 22q11.2

У детей с синдромом ДиДжорджи часто возникают сердечные нарушения, проблемы в иммунной системе и умственная отсталость – от легкой до умеренной. У них также могут быть почечные проблемы, проблемы с питанием, судороги, шизофрения.

Делеционный синдром 1p36

У детей с делеционным синдромом 1p36 слабый мышечный тонус, возникают сердечные нарушения и прочие врожденные дефекты, тяжелая умственная отсталость, тугоухость и проблемы в поведении. Почти у половины появляются судороги.

Синдром Ангельмана

У детей с синдромом Ангельмана часто встречается ретардация (задержка развития навыков сидения, ползания и ходьбы), судороги, а также проблемы с сохранением равновесия и ходьбой. Также тяжелая форма умственной отсталости, у большинства не формируется речь.

Синдром "кошачьего крика", или синдром 5p минус

Для детей с синдромом "кошачьего крика" характерен небольшой вес при рождении, маленькая голова и ослабленный мышечный тонус, плач, напоминающий мяуканье. Обычно имеются проблемы с питанием и дыханием. Также наблюдается умственная отсталость – от умеренной до тяжелой.

Синдром Прадера-Вилли

У детей с синдромом Прадера-Вилли слабый мышечный тонус и проблемы с питанием и прибавкой в весе. Они умственно отсталые. В детском и взрослом возрасте происходит быстрый набор веса и из-за этого развиваются проблемы со здоровьем.

 

Дородовое обнаружение микроделеций

Тестируемые при помощи теста Panorama микроделеционные синдромы: 

ТЯЖЕЛЫЕ  микроделеционные синдромы обуславливают такую же тяжелую или даже тяжелее, чем при синдроме Дауна, психомоторную ретардацию**. У части детей с микроделеционным синдромом предположительно короткая продолжительность жизни. 

ОБЫЧНЫЕ микроделеционные синдромы не редки. Синдром ДиДжорджи возникает чаще, чем выявляемые в ходе теста OSCAR синдромы Эдвардса и Патау.

С ЭКВИВАЛЕНТНЫМ РИСКОМ –  если плоды с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау встречаются чаще у беременных постарше, то риск микроделеционных синдромов у 20-летней беременной столь же высок, как и у 45-летней.

ТРУДНО ВЫЯВЛЯЕМЫЕ – в большинстве случаев таких заболеваний в роду раньше не было. Кроме того, они не обнаруживаются путем обычных скрининговых и ультразвуковых исследований.

Ограничения теста Panorama XP

С помощью теста Panorama XP невозможно установить все микроделекционные синдромы. Тест Panorama XP – скрининговый, а не диагностический. Женщины, результат теста которых показал высокий риск, должны проводить  подтверждающий диагностический тест, например, амниоцентез или хорионибиопсию вместе с анализом генетичекого чипа. 

*Микроделеции - крошечные недостающие фрагменты ДНК на субхромосомном уровне, которые могут иметь серьезные последствия для здоровья.
**
Ретардация — более позднее или замедленное развитие организма человека.

Будущих мама ждут на тестирование в клинике Loote Ultraheliskriining OÜ по адресу: A.H Tammsaare tee 47, тел. 656 6162, 52 10 046, info@ultraheli.ee
www.ultraheli.ee

О газете Темы последнего номера Контакты Реклама в газете Подписка Впервые опубликовано у нас Полезные адреса